Rodzaje badań prenatalnych

Na grupę badań prenatalnych składa się szereg czynności, mających prowadzić do jak najbardziej dokładnego określenia wad lub ryzyka wystąpienia wad rozwojowych płodu. W zależności od okresu ciąży, lekarz ginekolog zleca wykonanie innych badań. To, czy po wykonaniu podstawowych badań prenatalnych przesiewowych należy rozszerzyć diagnostykę, zależne jest od wyniku przeprowadzonych badań.

Na grupę przesiewowych, czyli nieinwazyjnych badań prenatalnych, składają się:

Nieinwazyjne (przesiewowe) badania prenatalne

USG ciąży – standardowe badanie USG wykonywane podczas wizyt kontrolnych u prowadzącego lekarza ginekologa
USG genetyczne – trwa ono do 60 min i wykonywane jest przez odpowiedniego specjalistę przy użyciu wyjątkowo czułego sprzętu. W zależności od wieku ciąży podczas USG genetycznego, mierzone są parametry dziecka (długość kości udowych, kości nosowe, grubość fałdu karkowego, parametry pęcherzyków żółtkowego i ciążowego, praca serca płodu, stan łożyska, pępowina oraz płyn owodniowy)
USG 4D – trójwymiarowe badanie, które odbywa się w czasie rzeczywistym. W trakcie jego wykonywania, lekarz ginekolog określa stan rozwoju dziecka, jego ruchy, czy pracę serca. USG 4D jest o wiele bardziej dokładne i pozwala na określenie nieprawidłowości, które są trudniejsze do zidentyfikowania przy tradycyjnym badaniu USG.
Test NIFTY – ma dokładność wyższą, niż test PAPP-A i diagnozuje takie schorzenia u dziecka, jak Zespół Downa czy Zespół Edwards’a. badanie wykonywane jest z krwi matki.
PAPP-A (test podwójny) – badanie wykonywane jest pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Wykonuje się je z krwi matki. Ma na celu określenie predyspozycji dziecka do wad rozwojowych takich, jak Zespół Downa, Edwards’a czy Patau.
Test potrójny – wykonywany jest w okresie pomiędzy 14 a 20 tygodniem ciąży. Wykonywany jest z krwi matki i określa wady płodu w kierunku otwartych wad centralnego układu nerwowego, zespołu Downa i Edwards’a.
Test zintegrowany – jest to zespół testów wykonywanych w różnych okresach ciąży. Testu PAPP-A (pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży) i testu potrójnego (pomiędzy 14 a 20 tygodniem ciąży). Nieprawidłowości w rozwoju płodu określone są na podstawie wyników łączonych z obu badań.
Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego – badanie przeprowadzane jest w końcowym okresie pierwszego trymestru ciąży. Określa ono ryzyko wystąpienia Zespołu Downa u dziecka.
Przepływ przez zastawkę trójdzielną – podobnie, jak badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego, przeprowadzane jest w końcówce pierwszego trymestru ciąży. Jego celem jest również określenie ryzyka wystąpienia Zespołu Downa.

Inwazyjne (diagnostyczne) badania prenatalne:

Amniopunkcja – badanie wykonywane jest pomiędzy 13 a 19 tygodniem ciąży. Poprzez nakłucie pęcherza płodowego pobierany jest do badania płyn owodniowy. Amniopunkcja pozwala na zbadanie zestawu chromosomów dziecka.
Biopsja trofoblastu – pod kontrolą USG pobierana jest próbka fragmentu kosmówki. Badanie można wykonać poprzez nakłucie brzucha lub drogą przezpochwową. Biopsję wykonuje się w wieku ciąży pomiędzy 11 a 14 tygodniem. Pobierana próbka jest źródłem DNA płodu, na podstawie którego możliwe jest wykonanie badań molekularnych.
Kordocenteza – pod kontrolą USG nakłuwane są powłoki brzuszne, aby możliwe było pobranie krwi pępowinowej. Na podstawie pobranego materiału, wykonywane jest badanie cytogenetyczne. Wykonuje się je od około 18 tygodnia ciąży.
Fetoskopia – wykonywane jest pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. Umożliwia dokładną obserwację płodu „na żywo” oraz wykonywanie niektórych zabiegów.
Biopsja tkanek płodu – niektóre badania biochemiczne wymagają pobrania określonych tkanek płodu, jak np. tkanki wątroby, tkanki mięśnia czy skóry. Pobraniu materiału do badania służy właśnie biopsja tkanek.
Diagnostyka przedimplantacyjna – badanie wykonuje się wyłącznie w przypadku zapłodnień pozaustrojowych. Jeszcze przed umieszczeniem zarodka w macicy pobiera się jego komórkę. Badanie pozwala uniknąć implementacji zarodka z wadami rozwojowymi.

Źródło: Macromedica – Ginekolog w Warszawie